Informácie o fragilnom chromozóme X
Občianskemu združeniu Velo Carpathia a FragX sa vďaka spolupráci s nadáciou Volkswagen podarilo zakúpiť 3 kusy cykloprívesov Weehoo I-Go Thrill. Našim cieľom je zapožičiavať vozíky rodinám detí s vývinovou poruchou. Vzhľadom k finančnej záťaže rodín, ktorú sami dobre poznáme, dávame vozíky k dispozícii za dobrovoľný príspevok.
Príves je určený pre deti vo veku od 2-9 rokov, s výškou 96-132 cm as váhou max. 30 kg.
V prípade záujmu nás kontaktujte:
mgr.michal.bednarik@gmail.com tel. 0904 968 389
Pri príležitosti dňa zriedkavých chorôb 28.02.2025 bol publikovaný článok o syndróme fragílneho chromozomu X.
Celý článok je možné si prečítať na stránke Aliancie zriedkavých chorôb k príležitosti dňa zriedkavých chorôb.
https://sazch.sk/krehkost-ktora-zoceli/
„Ak náš príbeh pomôže ochrániť pred týmto ochorením ďalšie deti, o to viac budeme zmierení so svojím životom,“ hovorí Michal.
Nie preto, že by sme mali škaredý život, to vôbec nie, naopak náš život je super organizovaný, extrémne rýchly, síce samotársky, ale plný humoru a porozumenia, lebo takí sú naši chlapci.
Eva a Michal, nadšení cyklisti, nie náhodou majú hneď pred domom neďaleko Bratislavy cyklocestu. Bicyklovanie je super aktivita, a to aj pre deti s poruchami pozornosti či autizmom. Pri šliapaní do pedálov, si poriadne vyvetráte hlavu a dieťa v závese, ak len trošku pomáha, dostatočne sa unaví, lepšie spí a všetci si oddýchneme.
Z Michala hovorí vlastná skúsenosť. Ich synček Šimonko mal prednedávnom 5 rokov. Po jeho prvých narodeninách si Eva všimla, že je niečo inak. Nedosahoval míľniky psychomotorického vývinu, začal zaostávať oproti rovesníkom, nemal prirodzenú detskú imitáciu, zrazu prestal džavotať a neprejavoval separačnú úzkosť. V roku a pol stále nechodil. Tak aj bolo. Keď mal Šimonko rok a pol neurologička ich odposlala do genetickej ambulancie. Všetkým trom odobrali krv, s tým, že sa ozvú, keď budú výsledky. Vtedy už Eva čakala druhé dieťa.
Po výsledky si išla Eva sama. Šimonkovi bolo diagnostikované genetické a zároveň dedičné ochorenie tzv. syndróm fragilného chromozómu X (FXS). Ba čo viac, Eva je podobne ako cca každá 150 žena nositeľkou premutácie s označením fragilný chromozóm X, spôsobujúce ochorenie syndróm fragilného chromozómu X (FXS). Trpkosť celej už beztak ťažkej situácii dodával fakt, že keď si Eva s Michalom začali plánovať rodinu, Eva zvažovala genetické vyšetrenie. Michal ju však odhovoril, veď obaja sú zdraví. Navyše má Eva staršieho brata, rovnako zdravého s rovnako zdravou rodinou. Eva má však ešte jedného brata, ktorý je mentálne postihnutý. Tu bol však oficiálnym dôvodom komplikovaný pôrod, pri narodení nemal dostatok kyslíka.
A k Šimonkovi mal čoskoro pribudnúť braček. Keď Eva volala tú správu Michalovi, v obývačke ich domu sa mu zrútil svet, presne tak ako aj Eve sediacej v aute, každému osamote a potom ešte miliónkrát spoločne.
Všetko nebolo úplne stratené, šanca, že braček bude zdravý bola, ako to už pri FXS býva, 50%. Dnes má Miško 4 roky. Jeho genetické výsledky balansujú na hranici medzi premutáciou (FX) a plnou mutáciu (FXS).
Šimonko je neverbálny so slabším porozumením a potrebuje neustálu asistenciu. Miškovi sa zasa ústa nezastavia, ale je zjavná inakosť oproti rovesníkom. Hlavne v pozornosti, porozumení a herných zručnostiach. Čo obom chlapcom pomáha je ABA terapia (Aplikovaná Behaviorálna Analýza), logopedická a špeciálno-pedagogická intervencia. Michal s Evou robia pre svoje deti maximum. Vstávajú ráno o piatej a večer padajú do postele spolu s chlapcami.
Denne najazdí každý z nich 100 km a to len preto, lebo nájsť škôlku pre zdravé dieťa je pre mnohých výzva, nie to ak má dieťa špecifické potreby, ako je prípad Šimonka, a k tomu sa pridáva ABA terapia, samozrejme na úplne inom konci mesta. Michal zdôrazňuje, „sme vďační že môžeme zatiaľ obaja pracovať. Hoci súčasný systém nás tlačí k tomu, aby jeden z nás ostal doma na opatrovateľskom príspevku. To by sme však nemali financie na potrebné terapie. Tie nás doslova stoja jeden celý plat. Faktom je, že čím viac bude zabezpečená intenzívna a včasná intervencia pre naše deti v ranom veku, tým bude lepšia a komfortnejšia ich budúcnosť. Tak makáme. “
Paradoxne syndróm fragilného chromozómu X im dodáva odvahu a silu posúvať hranice svojej komfortnej zóny. Každý deň zdolávajú výzvy, tie osobné, ale aj systémové, rodinné či partnerské. Michal to len odľahčí „FXS nám ukazuje čo je v živote skutočne dôležité, dalo by sa povedať že žijeme naplnený život“, a zároveň dodáva „ale je aj pekne dobrodružný“.
Nechcú však, aby tomu tak bolo, a aj preto založili občianske združenie fragX. „Štatisticky by malo žiť na Slovensku cca 1000 detí postihnutých FXS. Rozhodli sme sa preto vytvoriť občianske združenie, ktoré bude spájať rodiny a deti poznačené FXS na Slovensku. Vo svete takéto organizácie už bežne fungujú.“ Čo sa im medzitým už podarilo je, že občianske združenie fragX sa stalo oficiálnym členom medzinárodnej organizácie fraxi.org, venujúcej sa tomuto ochoreniu na celosvetovej úrovni. „Keď nám posledné vianočné sviatky poslali email, že prvýkrát v histórii fraxi.org preložili ich stránku do slovenčiny, bol ťažké ubrániť sa slzám,“ dodáva Michal.
